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1.白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断 ( )

A.糖原累积症Ⅱ型

B.糖原累积症Ⅲ型

C.糖原累积症Ⅵ型

D.糖原累积症Ⅸ型

E.糖原累积症Ⅶ型

2.肝豆状核变性的临床特点有 ( )

A.遗传性铜代谢缺陷

B.过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害

C.血清铜蓝蛋白降低

D.进行性肌无力

E.血清非铜蓝蛋白降低

1.男孩，2岁，消瘦，“X”形腿，肋骨呈串珠状，“鸡胸”，头颅略方，体重偏低，X线检查提示：骨质疏松。

2.四个月男儿，因摇头多汗来就诊。查体：精神、面色可，前囟2cm×2cm，平坦，头发稀少，有枕秃，左枕部有乒乓球感，心肺(-)，腹软，肝肋下2cm，四肢活动可，查血钙2.8mmol/L，血磷1.2mmol/L。