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1.关于先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的临床表现，叙述正确的有

A.青春期前症状不明显，阴茎、阴囊可以正常

B.青春发育期后睾丸不发育,保持小睾丸形态

C.青春期前症状明显，阴茎、阴囊可以正常

D.青春发育期后睾丸不发育,乳房发育如女性

E.患者一般无生育能力

2.发生染色体畸变的原因有

A.一些药物、许多化学合成农药

B.各种射线和工业放射性物质污染

C.某些生物体本身或生物体释放的类毒素

D.母体年龄过大

E.工业毒物、食品添加剂和防腐剂所含化学物质

1.患儿，女，8岁，出生时即发现患儿单眼裂，重度，不能平视。查体：患儿平视时，上睑缘下落到瞳孔中央线水平，上睑提肌肌力为3mm。

2.男性，40岁截瘫，长期卧床后，并发骶尾部褥疮，创面11cm×7cm，骶骨棘外露，有大量脓性分泌物和坏死组织。